说到遗传病，很多朋友会认为遗传病就是遗传了父母的疾病，跟家人得的病一样。其实遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病完全由遗传因素或者部分由遗传因素决定，常为先天性的，也有后天发病。广义的遗传病还包括体细胞遗传病，如肿瘤。
临床上，遗传病包括了染色体病和基因病。美国DUKE大学姜永辉教授做了一个非常生动的解释：
如果把我们每个人的细胞核（遗传物质的主要所在）比作一座图书馆，那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架（正常人23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲），不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。也就是说，染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病，比如书架多了一排（如常见的21三体，18三体，13三体等等）或者少了一排（如常见的Turner综合征）——
21三体综合征（多一条21号）Turner综合征（少一条X染色体）
或者书架的一部分多了（如常见的15q11-q13重复综合征，15q11-q13duplicationsyndrome）或少了一部分（如常见的22q11缺失综合征）——
22q11微缺失
而所谓的基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题，比如某个字写错了，多了或少了几个字等等。
总而言之，这两者均是遗传物质发生变异的结果，变异范围则是其主要差异。
那么我们在咨询时该如何选择检测方法呢？如果是染色体病的大片段的缺失重复或者是染色体数目增加或减少，则直接查染色体核型就可以了；小一点范围的如果有怀疑的染色体微小片段异常，并有现成的探针，则可以做qPCR或者MLPA检测，也可以做aCGH或SNP筛查；结构异常可以行FISH检测等等。基因水平的变异：如果有怀疑的基因可以做单基因的测序，或者包含该基因的Panel，没有头绪的话做全外显子测序（WES）,或者做全基因组测序（WGS）。
不同异常的检测技术各不相同，因此，患者在做遗传咨询时，需要听取遗传专家的建议，选择最合适的检测方法确诊遗传病。
卢光琇及其生殖团队张桦
