在遵义市妇幼保健院，有一个特别的专科门诊——儿童遗传代谢门诊。在这里，医生们承担着守护初生儿童健康的重要使命，致力于通过遗传代谢疾病的早期筛查、诊断和治疗，为孩子们的健康成长保驾护航。对已出生的患病儿童进行早期干预和治疗，帮助他们获得最佳的治疗效果和生活质量。
1月初，记者见到该院儿科四病区主任、主任医师赵君时，他正在给一位复查的患儿家属耐心讲解检查结果。“你的孩子是正常的，只是出生时甲状腺稍微高了一些，但现在已经恢复了。一次性通过，以后不需要再来复查了。”听到这个好消息，患儿的爸爸带着笑容离开了。
看着他满足的笑容，赵君也由衷地感到开心。对于他来说，每一次为患者解除病痛，都是他作为医生的最大满足。
在赵君的介绍下，记者对几类常见的遗传代谢疾病有了基础的认识。苯丙酮尿症会导致智力低下，先天性甲状腺功能减低症会导致生长延迟、智力落后，先天性肾上腺皮质增生症会导致女性男性化、假性性早熟、体格发育障碍，葡萄糖6磷酸脱氧酶缺陷症会导致急性溶血性贫血。如果没能从出生起就开始人工干预，这几类疾病发病后将成为无数个家庭一生无法治愈的痛。
“B超是正常的，去拿个药吃了试一下，这个药就20几块钱一盒，这是拿药单子，这是我给你写的提示，怕你搞忘了。”“这个是空腹喝的。早上起来就吃，雷打不动。”“这种轻度增高对身高和智力发育不会有影响，也不需要开药，只需要间隔一个月复查就可以了。”采访期间，不时有带着检查结果来复诊的家庭。看到患儿家庭对遗传代谢疾病的认识逐渐加深，赵君很高兴。“这意味着越来越多的遗传代谢疾病患儿，将能够很大程度地减轻疾病所带来的伤害。”
从事儿科工作近20年的赵君，是一位经验丰富的儿科医师。擅长处理各种急、危、重和疑难病例，经常担任特殊病例和疑难病例的会诊、处置任务。他的医术精湛，深受患者信赖，并荣获2023年贵州省“白衣先锋”荣誉称号。
为避免患儿家庭四处求医的困境，由他牵头成立的遗传代谢门诊，自2022年4月起，对全市所有新生儿足底血检查结果呈阳性的患儿进行回访告知，并建议患儿家长尽快带孩子明确病情，如果确诊就需尽早开始人工干预。每周三和周五，赵君都固定在该院新蒲院区儿童遗传代谢门诊坐诊，为全市的新生儿足底血阳性筛查患儿提供诊疗。
早发现早治疗
预防儿童遗传代谢疾病不能缓
在采访中，一位焦虑的母亲带着出生仅19天的小宝宝来到门诊。宝宝的一项检查数值异常，远高于正常范围。赵医生仔细观察后，温和地告诉家长：“这种情况很容易被忽视，因为宝宝看起来完全正常，既不发烧也不咳嗽。但问题会在孩子4-6个月大时开始显现。等到症状出现再处理，可能已经错过了最佳治疗时机。”他强调，早期发现并及时治疗是关键，这样治疗效果才会非常理想。
回忆起去年桐梓县的一个病例，赵医生眼神中流露出深深的关切。一个可爱的小女孩王某某被诊断出患有苯丙酮尿症，这是一种罕见的遗传性疾病。为了确保她的健康，家人不得不频繁地往返于桐梓和重庆之间。治疗费用高昂，给家庭带来了巨大的经济负担。由于早期患儿的病情不稳定，需要每周复查。但家庭的困境使他们无法坚持，这使病情一度无法得到及时控制。幸运的是，遵义市妇幼保健院开设了专科门诊，患儿就医的路程与花费均得到大幅下降，得以每周接受治疗。经过2个月的治疗，她的病情基本得到控制。
“新生儿足底血筛查是早期发现潜在健康问题的关键手段。”赵君介绍，过去当孩子筛查异常时，家长很难在本地找到专业医生进行复查，许多家庭不得不长途跋涉，前往其他城市寻求治疗。这不仅耗费大量时间和金钱，还给家庭带来沉重的经济负担。
如今，该院承担了新生儿足底血统一标准检验的任务，每年检测数量高达7-8万次。这一变革使更多患儿得以早期发现、早期治疗。
2023年1月至12月间，遵义市妇幼保健院儿童遗传代谢门诊接诊了5000余次，确诊了10名苯丙酮尿症患者、甲状腺功能减低症近300人、先天性肾上腺皮质增生症2名、葡萄糖6磷酸脱氧酶缺陷症近200名。每一个确诊的孩子都得到了医生的专业管理和治疗建议。赵君医生表示：“早发现、早治疗仍然是解决问题的关键途径。”
方便群众就医
建立病例档案，形成可追溯记录
“你家住哪呢？”
“我们住在南白那边。”
“你可以顺路的时候过来拿结果，或者等结果出来了我给你打电话。”考虑到有些患者家离医院较远，赵医生都会提议，如果检查结果一切正常，他会直接打电话告知，这样患者就不需要来回奔波了。
在过去，如果医院没有开设这个科室门诊，家长们只能拿着化验单到处寻找医院咨询。但现在，保健院有了固定的门诊，家属们可以先打电话咨询，然后再来复查。
赵医生表示，如果孩子能够一次性通过检查，无论是家长还是医生都会感到非常高兴。但如果发现孩子有问题，就需要进行长期的管理。为了方便追踪和管理，医生会为每个孩子建立详细的档案，家长也可以通过微信和电话联系。
他拿出一本厚厚的登记册，上面记录了数百名患有遗传代谢疾病孩子的检查结果和建档信息。通过这种方式，医生可以追溯每个孩子的病史，确保他们得到最佳的医疗照顾。
提升服务质量
每次面对患者，赵医生都会非常细致地给出医嘱和注意事项。他深知，对于家长来说，孩子的健康是最重要的。
“请放心，我会详细解释检查结果给你听。下次来的时候，带上以前的数据，我们可以对比一下效果。”赵医生总是耐心地与家长沟通，确保他们明白孩子的病情和治疗方案。
有时候，家长们会表现出担忧和焦虑。赵医生会用温和的语气安慰他们，告诉他们疾病的相关知识，以及治疗的重要性和必要性。
当得知孩子的情况有所改善时，家长们会感到无比欣慰和感激。他们离开时，脸上总是洋溢着喜悦和放心的神情。
面对儿童疾病，赵君医生不仅具备扎实的专业知识和技能，还具备极高的耐心和同情心。他深知，儿童是脆弱的，需要更多的关心和呵护。因此，他始终将患儿的利益放在首位，尽全力为他们提供最好的治疗和服务。
为了缓解家长的焦虑和建立良好的医患关系，赵君医生经常与家长沟通，耐心解答他们的疑问。他始终坚信，良好的医患沟通是构建和谐医患关系的关键。
在科室工作中，赵君医生始终以身作则，带领团队不断提高服务质量。他要求团队成员充分了解患儿的病情、治疗、预后以及可能产生的情况和费用，确保家长全面了解孩子的病情。
通过他们的努力，该科室治愈率一直保持在较高水平，获得了广大患儿家长的高度信任和支持。
“赵医生，我在老院区没有挂到你的号，之前都是找你，可不可以看一下孩子的这个做雾化的情况。”一位病人家属走进门诊区，赵医生根据她的实际情况给了她一些建议。
“每解决一个孩子的问题，就是为家庭带来了希望。”赵君医生对自己的工作充满成就感。他深知，作为妇幼健康的一份子，自己的责任重大。
“现在的医疗技术和医保政策为家庭带来了更多的希望。”赵君医生表示，他会不断提升自己的专业水平，为患者提供更满意的服务。
天眼新闻记者何美
二审王丹灵
三审钱诚
