近年来，自然流产的发生率越来越高，有的人甚至反复流产多次。在造成自然流产的原因中，胚胎染色体异常最为常见。据国内外早期的文献报道，在早期自然流产中，有46%~54%与胚胎染色体异常有关，流产发生的时间越早，胚胎染色体异常的频率越高。
现在，随着二代测序(NGS)技术检测及基因芯片技术的应用，早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常检查率明显提高，35岁以上孕妇流产的胚胎中，其中染色体异常率为71.43%，35岁以下孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为50.00%。
而造成胚胎染色体异常的原因有3个方面：父母染色体异常、精子与卵子发育过程中的异常、受精卵分裂异常。
今天我们先来分析一下父母染色体异常的情况导致的自然流产或反复流产现象。夫妻任何一方存在染色体平衡易位、倒位或缺失及姐妹染色单体早熟分离现象均可使下一代遗传物质发生改变，导致胎儿染色体异常，进而引发自然流产。
1、染色体平衡易位
是指2条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成2条结构上重排的染色体称相互易位。染色体平衡易位大多保留了原有的基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。染色体平衡易位可能来自家族遗传，也可能是新发。
平衡易位是人类最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%~9%。
平衡易位携带者后代染色体异常的概率
2、染色体罗氏易位
也叫整臂易位或着丝粒融合易位，是发生在近端着丝粒染色体（D组、G组）之间的染色体重排。
罗氏易位的发生原理
罗氏易位携带者对后代染色体的影响
3、染色体臂间倒位
臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接。
染色体臂间倒位与臂内到位模式图
这种结构变化没有遗传物质的丢失，个体一般无表型效应，称臂间倒位的携带者。
很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见，有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。
染色体臂间倒位引起不育症很罕见，但较长染色体的大片段缺失有可能导致不育。
Y染色体的臂间倒位inv(Y)(p11q13)不影响生育
4、染色体臂内倒位
臂内倒位是发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。臂内倒位重组的概率，根据倒位片段大小，染色体重组的概率为6%-32%，精子染色体重组率：0-0.8%。
臂内倒位的产前诊断
5、姐妹染色单体早熟分离现象(PCS)
如果有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，则造成子细胞染色体数目、结构的畸变，如果一个细胞由于有丝分裂后期姐妹染色单体不分离，就会使这条染色体上有2条姐妹染色单体，导致染色体结构上的变异，即重复。
如果这个人有PCS，其精子或卵子形成过程中，可形成更多染色体数量异常的精子或卵子，导致后代染色体数量异常。
如果在反复流产的孕妇中，发现其流产物染色体数量异常比例高，或PGS时染色体数量异常比列高时，应检查夫妻双方的PCS。
我院PCS检查报告
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