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脊肌萎缩症会不会遗传

点击:470 发布时间:2023-09-18

生个健康的宝宝是所有人的愿望,但是并不是人人都能如愿,特别是有遗传病家族史的人群生育就是一个非常困难的问题,需要通过合理的方式来预防缺陷宝宝的出生,脊肌萎缩症是目前危害婴幼儿健康的一大疾病,那么脊肌萎缩症会不会遗传呢?请看下面的介绍吧。

肌营养不良症会遗传影响下一代吗

肌营养不良症是一种遗传性疾病,它是会遗传给下一代的,其主要症状为进行性加重的肌无力,下肢肌肉萎缩等,目前没有特效药物可以治疗,适当用中西医结合治疗,可缓解病情,以免加重。

肌营养不良症多半是由于一些先天性因素引起的,例如说先天性的肝肾亏损,以及先天性的肾精气不足,简单来说就是这样的原因引起的后天的肌营养不良。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,导致肌肉萎缩,引起进行性肌营养不良的出现。若察觉基因病变在眼部和咽部,就是眼咽型肌营养不良,若病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

肌营养不良症的遗传率和其类型有关系,不同类型遗传率存在较大的差异。如果为常染色体显性遗传,表现为代代遗传,男女遗传几率均为50%;如果是常染色体隐性遗传,表现为隔代遗传;如果是性连锁遗传,表现为代代遗传,并且有明显性别差异。

如假肥大性肌营养不良,每代人都可患病,和性别有关,男性后代发病率占50%,女性发病相对较低。另外,还可见母系遗传性病变,即先天遗传,主要是母亲传给后代,表现为代代相传。

脊髓性肌萎缩症的分类

根据发病年龄和疾病严重程度,脊髓性肌萎缩症分为I型、II型、III型、IV型这4种临床类型,发病年龄越早,对运动功能的影响越大。

SMAI型:症状最为严重的类型,通常在出生后6个月以内发病,患儿无法控制头部运动,无法独坐和行走,绝大多数患儿会在2年内因呼吸衰竭死亡。

SMAII型:通常在出生后6~18个月发病,可独坐,少部分患者可以借助支持站立,但无法行走,多数可以活到25岁左右。

SMAIII型:通常在出生18个月后发病,发病早期可独立行走,随着年龄的增加,将会逐渐丧失行走的能力,寿命可和普通人一样。

SMAIV型:一般在成年后20-30岁内发病,仅有轻微运动障碍,呼吸系统不受影响,寿命正常。

脊髓性肌萎缩症SMA基本概述

●基本信息

【疾病名称】脊髓性肌萎缩症

【别名】脊肌萎缩症

【外文名】SpinalMuscularAtrophy(SMA)

【就诊科室】神经内科

【常见病因】常染色体隐性遗传

【常见症状】肌无力、肌萎缩

●概述

脊髓性肌肉萎缩症(SMA),属常染色体隐性遗传病,是一类由脊髓前角神经细胞(称为运动神经元)衰退,导致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病。这些神经元调控人体的随意肌肉,影响如爬行、步行、举起手臂、用手握住物体、移动头部和颈部、呼吸和吞咽等等的活动。

最常见的SMA形式是5q型脊髓性肌肉萎缩症(5qSpinalMuscularAtrophy,简称5q-SMA),约占所有SMA病例中95%,是由位于第五号染色体的运动神经元存活(SurvivalMotorNeurongene1,简称SMN1)基因缺失或突变所引起的。

该基因负责制造运动神经元存活(SMN)蛋白,对维持运动神经元健康及正常功能至关重要。5q-SMA患者因SMN1基因缺陷,没法产生足够SMN蛋白,让运动神经元正常运作,使肌肉无法接收大脑的信号,进而导致骨骼肌进行性萎缩。

脊髓性肌萎缩症是遗传病吗

答案是肯定的!脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病,是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病,这种遗传是由于基因突变导致脊髓前角的运动神经元变性,导致神经支配的肌肉逐渐萎缩。携带人群占总人口的比重约2%,即50个普通人里就有1个是携带者,由于是隐形遗传,如果爸爸妈妈都是携带者,就会有四分之一的可能性会生出有病的孩子。

另外这种疾病没有明显的种族和地理差异。在台湾,新生儿筛查的发生率在1/8000和1/10000之间。但是,脊髓性肌萎缩基因的携带者频率比较高,通常在40-50人中就有一种基因携带者。

需要注意的是父母正常,还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝!若夫妻双方恰巧都是携带者,则每次怀孕,孩子都有25%的概率会患病,50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者,25%的概率完全健康。由于脊髓性肌萎缩症临床表型严重,人群携带率高,产前诊断可行,遗传咨询可行,建议孕或已经怀孕的女性,建议进行脊髓性肌萎缩症的筛查。


参考资料

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